当前位置：新生儿耳聋基因筛查咨询指导
根据新生儿耳聋基因筛查结果，可采用电话咨询和门诊就诊咨询两种方式对家长进行指导。对于复合杂合和纯合突变者，建议家长到耳科机听力门诊进行进一步耳部及听觉相关检查以确诊其听功能。对于耳聋突变基因携带者，给予其针对性指导。家长得知新生儿为耳聋突变基因携带者时往往会恐慌，家长应了解隐性遗传的特点，如果耳聋基因筛查结果现实其为一个基因位点杂合突变者，则为突变基因携带者。
新生儿并不一定会表现出听力障碍，耳聋基因携带者潜在致聋风险性，既有将该基因遗传给后代的可能性。如果夫妻双方均为某一特定隐性耳聋杂合突变基因携带者，则婚配后生育聋儿的概率为25%，计划再生育的家长较好进行耳聋基因产前筛查。
家长也应必备必要的听力保健知识，如有效避免噪声暴露下导致的听力下降和携带线粒体12ＳrRNA突变基因儿童注意用药安全等。新生儿耳聋基因芯片筛查结果咨询要点：（1）耳聋基因芯片检测结果均是野生型：提示检测基因位点无突变，传授听力保健知识，定期进行听力保健检测，避免使用耳毒性药物，噪声暴露。（2）GJB2或SLG26A4基因杂合突变型：提示为遗传性耳聋突变基因携带者，需进一步耳聋基因检测，听力保健随访，避免使用耳毒性药物，噪声暴露。（3）GJB2或SLG26A4基因
纯合或复合杂合突变型：提示为遗传性耳聋患者。1.尽早进行系统化听力学评估,早期干预。2.注意听力保护，避免头部外伤和碰撞。3.避免使用耳毒性药物，噪声暴露。4.计划再生育的家长进行耳聋基因检测。（4）GJB3基因杂合突变型：提示为遗传性耳聋突变基因携带者，需进行系统化听力学评估。（5）线立体12SrRNA基因均质或异质突变型：提示为药物性耳聋突变基因携带者，新生儿及其母系家族成员禁用耳毒性药物。
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